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1、 常染色体显性遗传是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

2、基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达（表现度）。

3、因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变（等位基因）者可表现出非常不同的表型。

4、例如Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有20%不到的病例有严重的听力丧失。

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