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1、 由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。

2、大量的苯丙酮酸在体内积聚，可损害患者的神经系统和影响体内色素代谢。

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